Заболевание вызывается аутосомно-доминантный мутации на любом из индивида двух копий гена под названием Huntingtin, что означает, любой ребенок из пострадавших родителей имеет 50% риск наследования болезни. В редких случаях, когда оба родителя имеют пораженного Скопируйте этот риск возрастает до 75%, и, когда один из родителей имеет две копии пострадавших, риск 100% (все дети будут затронуты). Физические симптомы болезни Хантингтона может начаться в любом возрасте от младенчества до старости, но, как правило, начинают между 35 и 44 лет.
Около 6% случаев начинают в возрасте до 21 лет с акинетический-ригидный синдром; они прогрессируют быстрее и слегка отличаться. Вариант классифицируется как несовершеннолетних, акинезии-жесткой или Westphal вариант HD. Ген Huntingtin обычно обеспечивает генетическую информацию для белка, который также называется "Huntingtin". Мутация генных кодов для Huntingtin иной форме белка, присутствие которого приводит постепенное повреждение определенных областей мозга. Точный способ это происходит, полностью не поняты.
Генетическое тестирование может быть выполнена на любом этапе развития, еще до появления симптомов. Это поднимает несколько этических дебатов в отношении возраста, в котором человек рассматривается достаточно зрелой, чтобы выбрать тестирование, право родителей, чтобы проверить их детей, а конфиденциальность и раскрытие результатов испытаний. Генетическое консультирование разработала для информирования и оказания помощи отдельным лицам с учетом генетического тестирования и стала примером для других генетически доминантных заболеваний. -Wikipedia.org
4.
Бешенство
Бешенство является вирусным заболеванием, которое вызывает острый энцефалит (воспаление головного мозга) у теплокровных животных. Это зоонозных (т.е., передается животных), наиболее часто от укуса зараженного животного. Бешенство является почти неизменно фатальным, если профилактика после контакта не вводят до начала серьезных симптомов. Вирус бешенства поражает центральную нервную си