Явление Тернер Syndrome

<р> синдром Тернера является одним из самых известных и изучены хромосомные аномалии у женщин. Этот синдром характеризуется чрезвычайно низким ростом, отсутствием спонтанной развития вторичных половых признаков, а затем бесплодие, широкой грудью, перепончатые шеи и ряд скелетных, сердечных и почечных патологий; он был обнаружен в 1938 году Генри Х. Тернер. Это также называется monsomy Х и половые железы дисгенезия.

<Р> Для того, чтобы понять этот синдром, важно, чтобы просмотреть нормальных форм хромосом.

После зачатия, обычно развивающийся плод имеет 46 хромосомы от каждого из родителей, а Х-хромосому от матери и либо Х (или Y) хромосомы от отца, в результате 23 пар хромосом у плода. Если плод получает Х-хромосому от обоих родителей, ребенок будет женщина. Наоборот, если плод получает Y-хромосому от отца, ребенок будет мужского пола. В случае синдрома Тернера, есть отсутствие одного из Х-хромосомы, что плод должен полученных от одного из родителей, обычно отцовской хромосоме.

Самки с такого рода Синдром Тернера есть только одна Х-хромосома и приблизительной скоростью 50% случаев синдрома Тернера имеют этот генотип.

<Р> Второй случай, который является самым распространенным является мозаичность, что происходит в 30 -40% случаев. В мозаицизм, разделение клетки, которые реплицируются хромосомы не удается полностью воспроизвести генетический материал, и некоторые клетки содержат различный набор хромосомного материала. Другой тип аномалии частичное удаление одного плеча Х-хромосомы или дублирования одной рукой этого типа хромосомы, с потерей другой рукой

.

<Р> Физические проявления пациентов отождествляется с Тернером Синдром может варьироваться, в зависимости от хромосомной аномалии настоящее время. Наиболее очевидные и общие физические характеристики включают в себя чрезвычайно низкий рост, cubitus вальгусной (необычный угол проведении в локтях), короткий далее или пятый пястной или плюсневой кости и отсутствие явления вторичных половых признаков, таких как увеличенная грудь и волосы на лобке , Этот недостаток обусловлен дисгенезией гонад.

Во время эмбрионального этапа развития и после рождения, есть массовая гибель яйцеклеток и таким образом в результате отсутствия развития яичников и бесплодия.

<Р> Больные с этим синдромом имеют различные скелетные и лица аномалии, такие как сколиоз, птоз (который является имя опустив веки), косоглазия, низкие и поворачивается уши и внутренние дефекты ушных. Сужение аорты и подковы почек, высокое кровя