Что такое альбинизм и каковы основные причины Альбинизм?

What является альбинизм? Альбинизм наследственное заболевание присутствует при рождении, характеризуется отсутствием пигмента, который обычно дает цвет кожи, волос и глаз. Многие типы альбинизм существует, все из которых связаны отсутствие пигмента в той или иной степени. Состояние, которое находится во всех гонках, может сопровождаться проблемами глаз и может привести к раку кожи позже в life.It является генетическое состояние в результате отсутствия пигментации в глаза, на кожу и волосы. Альбинизм в волосах, коже, глазах и называется Глазокожный albinism.

In Тип 1 альбинизм есть дефект в метаболизме аминокислоты тирозина под названием, что приводит к отказу в преобразовании тирозина в меланин. Преобразование обычно происходит из-за фермента тирозиназы называется, однако, если есть дефект в ферменте это не произойдет. В Тип 2 альбинизм есть дефект в "P" гена. В этом типе есть только незначительные дефекты пигментации на birth.In большинства типов альбинизма, рецессивный признак, ребенок наследует гены недостатки для принятия меланина от обоих родителей.

Потому что задача сделать меланин является сложной, существует много различных типов альбинизма, с участием ряда различных genes.Most детей-альбиносов были голубые глаза, а у других коричневатые глаза. В некоторых случаях альбинизма, глаза малыша может появиться розовые или reddish.What являются основными причинами альбинизм? Основные проблемы альбинизм вызваны неспособностью организма производить пигмент меланин (чья основная роль в коже, чтобы поглотить УФ-свет от солнца, так кожа не поврежденной солнцем). Это также играет определенную роль в развитии нормального видения eye.

The причиной альбинизм является мутация в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов обеспечивает химически закодированные инструкции для производства одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками называемые меланоциты, которые находятся в вашей коже и глазах. Мутация может привести к отсутствию производства меланина вообще или значительное снижение в размере melanin.In большинство видов альбинизма, человек должен унаследовать две копии мутантного гена одной от каждого родителя, чтобы иметь альбинизм.

Если человек имеет только одну копию, то он или она не будет иметь disorder.It также можно наследовать один нормальный ген и один ген альбинизма. В этом случае один нормальный ген обеспечивает достаточную информацию в сотовой план, чтобы сделать некоторые пигмент, и ребенок будет